Туберозный склероз — это наследное болезнь, причинами которого являются конфигурации в 16 и 9 хромосомах человека. Симптомы заболевания возникают уже на первом году жизни новорожденного. Болезнь характеризуется поражениями кожи, глаз, неврологическими переменами, аномалиями внутренних органов. Вокруг носа возникает сыпь красного колера в форме «бабочки» и депигментационные пятна, достигающие до 1 см в поперечнике. Туберозный
склероз вызывает появление фиброзных бляшек на лбу и гладких восковидных
наростов. Возникают также шагреневые пятна – уплотнения на коже с шероховатой
поверхностью.

На деньке глазного яблока появляется опухоль, которая по мере разрастания изменяет цвет радужной оболочки глаза. Туберозный склероз у малышей проявляется в виде судорог фактически сразу после рождения. Припадки плохо купируются и бывают очень сильными. Равномерно развивается интеллектуальная отсталость, прямо до идиотизма. Пациенты плохо идут на контакт, склонны к аутизму. Туберозный склероз вызывает появление опухолей и полипов в кишечном тракте, почках, сердечко и других внутренних органах. Формируются «сотовые» легкие. При подозрении на эту болезнь проводится ядерно-резонансная и компьютерная томография мозга. Обследования глазного яблока проводят при помощи офтальмографии.

Различные клинические проявления заболевания являются результатом поражения соединительной и фиброзной ткани во внутренних органах.
Исследования демонстрируют, что в состав новообразований заходит лишнее
количество клеток нескольких либо 1-го типов. Бугорки могут поражать извилины
мозга, базальные ядра, ствол мозга и мозжечок. Зависимо от
локализации, опухоли вызывают окклюзионную гидроцефалию. С течением времени бугорки могут кальцинироваться либо вырасти в злокачественную гигантоклеточную
астроцитому. В редчайших случаях наблюдается развитие глиобластомы.

На сегодня исцеление от заболевания нереально, потому назначается только симптоматическое исцеление. Туберозный склероз диагностируется у 1-го новорожденного на 100 тыщ. Судороги купируют кортикостероидами,
нездоровым назначается нитразепам и клоназепам. При целенаправленном лечении
конвульсивных припадков развитие интеллектуальной отсталости можно незначительно
остановить. Туберозный склероз вылечивают применением кетогенной диеты с
пониженным содержанием углеводов и белков и с завышенным – жиров. Это дает
возможность понизить частоту припадков, а в купе с ацетазопламидом свести
их к минимуму. В случае появления гидроцефалии проводится шунтирование. Для корректировки кожных покровов проводят лазерную аргоновую корректировку кожи пациентов, сохранивших ум, которым кожные наросты доставляют эстетические неудобства. При поражении легких назначается прогестерон, сердечко вылечивают при помощи терапевтических средств. При появлении почечных кровотечений, угрожающих жизни, проводится неотложная нефрэктомия, огромные почечные кисты пунктируются.

Трудности, связанные с физическими недочетами и интеллектуальной отсталостью, должны быть корригированы в центрах по поддержке инвалидов при помощи клинических психологов. Принципиальным моментом является психическая помощь
родителям хворого малыша. Усилия докторов, психологов и родителей должны быть
ориентированы на обучение самостоятельному приему еды, воспитание способностей
опрятности и обслуживанию малыша себя в туалете. Туберозный склероз имеет
неблагоприятные прогнозы для жизни. Более нередко болезнь завершается
смертельным финалом. Длительность жизни с этим диагнозом составляет около 5 лет.