Мед справочники дают очень сложное определение заболевания, которое именуется заболеванием Гентингтона. Для того чтоб разобраться в истоках и особенностях этой ужасной патологии, придется поначалу осознать, что обозначает каждый термин, применяемый при ее определении.

Болезнь считается наследным, аутосомно-доминантным. Это означает, что болезнь обоснована на генном уровне и передается по наследию от хоть какого из родителей, имеющего хотя бы один мутировавший ген. Частота болезней посреди мальчишек и девченок схожа.

Болезнь Гентингтона – болезнь хронически прогрессирующее. Оно не лечится, развивается медлительно, повсевременно наращивая симптомы, время от времени переходя в стадию обострения. Болезнь всегда сопровождается нарушением психики, экстрапирамидными расстройствами (двигательными нарушениями).

Патогенез этого расстройства исследован очень плохо. Но понятно, что у нездоровых людей нередко наблюдается недостаток ГАМК (аминомасляной кислоты, которая является важным тормозным нейромедиатором) в клеточках мозга. В то же время в клеточках темного вещества обычно возрастает количество железа, появляются резкие нарушения допаминового обмена. Некие спецы считают, что болезнь хорея Гентингтона вызывается удлинением цепочки аминокислот. Вследствие этого синтезируется «неверный» белок, нарушающий биохимические процессы в мозге.

Достоверно установлено, что возможность рождения малыша с данным болезнью в семье носителей покоробленного гена составляет 1:1 независимо от пола малыша.

Симптомы хореи Гентингтона

Болезнь Гентингтона обычно становится приметной к 30 годам (время от времени позднее). Поначалу возникают умственные расстройства: сужение сознания, «застревание» на одной идее. Люди теряют способность рассматривать ситуацию, делать выводы.

Равномерно эти расстройства перерастают в глубокую деменцию. У хворого резко обедняется психика, деградирует ум, исчезает актуальный опыт. Равномерно личностные свойства хворого нивелируются.

Параллельно развиваются гиперкинетические нарушения. Нездоровые с диагнозом «болезнь Гентингтона» начинают непроизвольно совершать огромное количество маленьких движений, при всем этом утрачивая возможность создавать обыкновенные деяния. К примеру, ходьба сопровождается гримасничаньем, размахиванием руками и т. п.

Болезнь Гентингтона протекает неодинаково. Время от времени, в особенности на ранешних стадиях, нездоровые могут усилием воли подавлять даже сильный гиперкинез, а в других случаях он может быть выражен очень слабо. Деменция аккомпанирует болезнь всегда, но степень ее выраженности может быть различной. Время от времени нездоровые, невзирая на неуклонную деградацию, длительно сохраняют ядро своей личности, а иногда утрачивают его очень стремительно. С чем связаны такие особенности, медицина пока не установила.

Болезнь Гентингтона. Диагностика и исцеление

Для постановки диагноза нездоровые должны пройти ЭЭГ, МРТ. Обычно эти исследования регистрируют атрофию коры мозга и изменение ее электроактивности, отмечается и так называемое вдавливание таламуса.

Для постановки диагноза докторы также изучат цереброспинальную жидкость, изучают историю развития заболевания в семье. Сейчас больше распространяется способ доклинической диагностики для семей, состоящих в группе риска. Он заключается в исследовании чувствительности лимфоцитов к рентгеновскому облучению. Малыши, рожденные в семьях, где есть носитель заболевания, должны состоять на мед учете.

Болезнь Гентингтона неизлечима. Для облегчения состояния нездоровому могут быть назначены комплексы из трифтазина, резерпина, других антагонистов допамина и транквилизаторов.