Фенилкетонурия (ФКУ) – это болезнь, которое впрямую связано с нарушением аминокислотного обмена и приводит к поражению ЦНС. Фенилкетонурия в большей степени встречается у девченок. Часто нездоровые детки появляются у здоровых родителей (они являются гетерозиготными носителями мутантного гена). Схожие же браки только наращивают количество малышей, рождаемых с таким диагнозом. Более нередко фенилкетонурия наблюдается в северной Европе – 1:10000, в Рф с частотой 1:8-10000 и в Ирландии – 1:4560. У негров ФКУ практически не встречается.

Фенилкетонурия – предпосылки

В базе фенилкетонурии находится недостаток фермента под заглавием фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего синтез фенилаланина в тирозин. из этого следует огромное скопление в жидкостях и тканях организма фенилаланина и его производных (фенилуксусной, фенилмолочной и фенилпировиноградной кислот, также фенилэтилламина, фенилацетилглютамина и др.), оказывающих токсическое действие на ЦНС и вызывающих нарушения в обмене глико- и липопротеидов, белковом обмене и метаболизме гормонов; вызывают нарушение обмена серотонина и катехоламинов, расстройства транспорта аминокислот, перинатальные причины.

Фенилкетонурия — симптомы

Новорожденный смотрится на сто процентов здоровым, 1-ые симптомы заболевания начинают появляться при достижении ребёнком 2-6-ти месяцев. Фенилкетонурия проявляется выраженной слабостью, отсутствием энтузиазма к окружающему; могут показаться беспокойство, рвота и завышенная раздражительность. Уже после заслуги ребёнком шестимесячного возраста, можно увидеть некое его отставание в психологическом развитии.

Рост малыша может быть в норме либо снижен. Также наблюдается уменьшение размеров черепа, позже прорезывание зубов, малыш позднее начинает посиживать и ходить. Такие детки отличаются типичными позой и походкой: они прогуливаются покачиваясь, маленькими шагами, опустив плечи и голову, обширно расставив ноги, которые согнуты в тазобедренных и коленных суставах.

Также нездоровые посиживают в «положении портного», другими словами, поджав ноги, что связано с завышенным тонусом мускул. Почти всегда фенилкетонурия поражает светловолосых, голубоглазых деток, у каких кожа совершенно лишена пигментации. У части этих нездоровых случаются эпилептические припадки, характерен «мышиный» запах, но с годами они исчезают. Выражены синюшность и дермофрагизм конечностей, потливость, завышенная чувствительность к травмам и солнечным лучам. Почаще фенилкетонурия у деток проявляется дерматитом, тяжёлой экземой, артериальной гипотонией и склонностью к запорам.

Фенилкетонурия — диагностика

Для профилактики необратимых последствий ФКУ, проводится её диагностика сразу после рождения. В роддоме на 4-5-й денек жизни доношенного ребёнка и на 7-й – у недоношенного берётся кровь на обследование. Каплей капиллярной крови пропитывается особый картонный бланк. Если концентрация фенилаланина составляет в крови более 2,2 мг%, то малыша с родителями посылают в медико-генетический центр для осмотра, дообследования и уточнения диагноза.

Фенилкетонурия – исцеление и профилактика

Фенилкетонурия на сегодня лечится единственным способом – вовремя организованной диетотерапией, которая базирована по принципу ограничения содержащегося в еде фенилаланина. При всем этом вполне исключаются из рациона продукты, содержащие завышенное количество белка (творог, рыба, мясо, шоколад, крупы, бобовые, яичко, хлебобулочные изделия, орешки и др.). В целебном питании нездоровых на ФКУ используются спец продукты забугорного и российского производства.

Для питания малышей до года продукты по составу приближены к грудному молоку – консистенции «Лофенилак», «Афенилак» и другие. Для старших деток рекомендуется употребление консистенций «Максамум-ХР», «Тетрафен», «Фенил-фри». Для нездоровых фенилкетонурией источником жира является сливочное, топлённое и растительное масло. Также включают в рацион соки, сахара, фрукты и овощи. Нездоровые малыши повсевременно находятся под наблюдением психоневролога и участкового педиатра. Также часто держут под контролем содержание фенилаланина в сыворотке крови по специальному графику.