Остеохондродисплазии

Остеохондродисплазии

Остеохондродисплазии обхватывают аномалии роста костей и хрящей, ведущие к недоразвитию скелета, нередко карликовости с маленькими конечностями. Диагноз ставят на основании физикального обследования, рентгенографии и в неких случаях генетического обследования. Исцеление хирургическое.

При большинстве типов остеохондродисплазии базисный недостаток неизвестен; аномалии коллагена II типа имеют значение при нескольких редчайших типах.

Карликовость — это выраженная низко-рослость, нередко сочетающаяся с диспропорциональным ростом тела и конечностей. Ахондроплазия является более всераспространенным и отлично изученным типом карликовости с маленькими конечностями, но существует много других отдельных типов, которые обширно различаются генетическими нарушениями, течением и прогнозом. Смертельная карликовость с маленькими конечностями  вызывает томные деформации грудной клеточки и дыхательную дефицитность у новорожденных, приводящую к погибели.

Остеохондродисплазии – диагноз и исцеление

Соответствующие рентгенографические конфигурации могут иметь диагностическое значение. Рентгенография всего тела у каждого пораженного новорожденного, даже если он мертворожденный, должна проводиться, потому что четкий диагноз нужен для определения прогноза. Пренатальная диагностика способом фе-тоскопии либо УЗИ вероятна в неких случаях. Стандартные лабораторные испытания не эффективны, но молекулярная диагностика вероятна при ахондроплазии  и нарушениях, связанных с недостатками гена DTDST.При неких нелетальных типах операция  может содействовать улучшению функции. Гипоплазия зубовидного отростка может предрасполагать к подвывиху 1-го и 2-го шейных позвонков и сдавле-нию спинного мозга. Потому зубовидный отросток следует оценить до операции, и, если он ненормальный, голову пациента следует осторожно поддерживать при переразгибании для интубации трахеи во время анестезии.

Так как тип наследования известен при большинстве типов, может быть отлично генетическое консультирование. Организации, такие как Мелкие люди Америки, обеспечивают ресурсы для людей с остеохон-дродисплазиями и выступают как представители от их имени. Похожие общества действуют и в других странах.