Синдром Ангельмана представляет собой генетическую аномалию (хромосомную мутацию), в итоге которой происходит задержка в психологическом развитии, так как недостающим образом формируется дыхательная система, благодаря которой развиваются нейробиологические системы. Так, у человека появляется нередкий хохот, беспорядочные движения рук, припадки, нарушается сон. Данная болезнь неизлечима, но улучшение состояния может быть только в этом случае, если удовлетворить основную потребность человека в кислороде.

Болезнь возникает в итоге появления спонтанного недостатка хромосом, вследствие мутации в гене, появляется некий фермент деградации белков.

На сегодня синдром Ангельмана встречается у 1-го из 20 тыщ новорожденных. Для него свойственны:

1. Задачи с грудным вскармливанием, так как этот процесс подразумевает неплохую дыхательную координацию, чтоб избежать аспирации. Потому малыши недостающим образом набирают вес.

2. Задержка в развитии общей моторики, речи, внимания. Появляется сложность в их обучении.

3. В 80% случаев наблюдается симптоматическая эпилепсия. Возникают тремор и некоординированные движения конечностей, появляются судороги, которые могут быть во всех мышцах тела, очаговые либо в виде утраты сознания.

4. Хохот либо ухмылка без повода.

5. Нарушение в общем развитии – неверный размер головы и черт лица, косоглазие, искривление позвоночника.

Синдром Ангельмана диагностируется способом генетического анализа 15-й хромосомы. Его употребляют в этом случае, когда наблюдается пониженный тонус мускул у малышей, задержка в развитии речи и моторики, также отмечается маленький тремор, хаотичные движения конечностей, нередкий хохот либо хождение на несогнутых ногах. Также используются метилирование ДНК, анализ мутаций импринтингвого центра и гена UBE3A.

На сегодня способы исцеления этого заболевания не разработаны. Но существует ряд мероприятий, направленных на развитие малышей с зпр, также на улучшение свойства их жизни.

Так, проводятся занятия с дефектологом и логопедом, употребляется физиотерапия в случае наличия гипотонуса мускул, а при нарушении сна назначаются снотворные. При приступах употребляются такие же целительные средства, что и при эпилепсии (противосудорожные средства). Для подержания обычной деятельности кишечного тракта используются слабительные препараты.

Занимаясь с детками с ранешнего возраста, используя особые программки, которые ориентированы на развитие моторики, можно достигнуть не плохих результатов.

Перспективы развития людей с синдромом зависят от того, как поражена пятнадцатая хромосома. Некие осваивают речь и способности самообслуживания на малом уровне, другие никогда не сумеют гласить и ходить.

Таким макаром, для малышей, которые имеют синдром Ангельмана, свойственны некие особенности поведения: импульсивность, аутостимуляция, сложность в разговоре с людьми. И хотя, практически у всех из их речь может стопроцентно отсутствовать, они все в целом миролюбивы, милы, обожают играть, потому рекомендуется учить их языку жестов, чтоб они имели возможность разговаривать с людьми.

Такое нарушение развития просит специального обучения на самых ранешних шагах, так как с годами препядствия только растут. Поведение людей остаётся странноватым, выражаются они только жестами и звуками, могут быть брутальными в случае их недопонимания. Семья, где есть малыши с синдромом Ангельмана, нередко мучается от недочета общения, но следует держать в голове о том, что нездоровых нужно окружать атмосферой благожелательности и обеспечить им соответственный уход и исцеление, тогда и можно достигнуть положительных результатов.