Синдром кошачьего клика (либо синдром Лежена) – генетическое болезнь, которое встречается очень изредка и связано с тем, что отсутствует часть 5 хромосом. Детки, страдающие от этого заболевания, нередко рыдают, при этом их плач похож на вопль кошки. Отсюда и появилось заглавие – синдром кошачьего клика.

Это синдром появляется у 1-го малыша на 50000 родившихся. Бывает в хоть какой этнической группе, почаще поражает дамский пол.

В первый раз обрисовал это болезнь французский генетик и педиатр Жером Лежен. Случилось это в 1963 году. Отсюда и 2-ое заглавие заболевания.

Симптомы заболевания

Синдром кошачьего клика появляется из-за определенных заморочек с нервной системой и горлом. Из-за таких заморочек возникает вопль малыша, очень схожий на тот, что издают кошки. Приблизительно одна третья часть деток с этим синдромом теряют соответствующую черту (вопль) уже к двум годам.

Симптомы, которые могут свидетельствовать о том, что у малыша синдром кошачьего клика:

– трудности с питанием, в особенности это касается сосании и глотания;

– небольшой вес малыша и неспешное физическое развитие;

– задержка развития речевых, когнитивных функций и функций движения;

– поведенческие задачи: злость, гиперактивность и истерики;

– нетипичные черты лица, которые по прошествии времени могут пропасть;

– запоры;

– чрезмерное слюновыделение.

Не считая того, обычными признаками заболевания можно именовать: гипотонию, микроцефалию, задержку в развитии, круглую форму лица, опущенные уголки глаз, плоскую спинку носа, косоглазие, уши, расположенные очень низковато, недлинные пальцы и прочее. Люди с синдромом Лежена в большинстве случаев не имеют никаких заморочек с репродуктивной системой.

Диагностика заболевания

Обычно диагноз ставят на основании соответствующего для данного симптома клика и иных симптомов, вышеперечисленных. Не считая того, семьям, где уже есть люди, страдающие от этой заболевания, могут предложить генетическое тестирование и консультации на тему того, какими могут быть синдромы беременности.

К чему ведет синдром?

К огорчению, прогнозы для человека, страдающего от синдрома кошачьего клика, достаточно неутешительны. Ведь длительность их жизни существенно меньше, чем у здоровых людей. При этом нездоровые могут гибнуть не только лишь от самого синдрома, да и от осложнений, которые его сопровождают (почечная и сердечная дефицитности, заразные заболевания).

Клиническая картина и срок жизни хворого может достаточно очень разнообразить. Все находится в зависимости от того, как очень поражены внутренние органы, в особенности это касается сердца.

Большую роль в увеличении длительности жизни играет качество ежедневной жизни и мед помощи. Но необходимо отметить, что большая часть пациентов погибает уже в 1-ые пару лет собственной жизни. Всего только 10% деток доживают до 10 лет. Но есть, правда, единичные описания нездоровых, которые дожили до 50 и поболее лет. Потому очень принципиально не терять надежды.

Профилактика и исцеление

Достаточно нередко пороки сердца требуют корректировки хирургическим методом, потому нездоровому ребенку нужно консультирование с детским кардиохирургом и особая диагностика, имеющая заглавие эхо-кардиография. Как такого исцеления нет, только симптоматическое, ведь препядствия с хромосомами никакими способами вылечить нельзя, это генетика.

Нездоровым делают массажи, гимнастику, прописывают фармацевтические препараты, которые стимулируют психическое развитие.

Если желаете избежать ситуации рождения малыша, страдающего от такового заболевания, как синдром кошачьего клика, ваша домашняя пара непременно должна пройти генетическое обследование и получить консультацию спеца. Только так вы сможете обезопасить себя от рождения неизлечимо хворого малыша. А это мечта каждой домашней пары, не так ли?