Синдром Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана включает аномалии соединительной ткани, которые приводят к нарушениям со стороны глаз, скелета и сердечно-сосудистой системы. Диагноз является клиническим. Исцеление может включать профилактическое предназначение р-бло-каторов, чтоб замедлить расширение восходящей аорты, либо профилактические операции на аорте.

Тип наследования аутосомно-доми-нантный. Основной биомолекулярный недостаток является следствием мутации FBN-1, гена, кодирующего гликопротеин фибриллин-1, который является главным компонентом микрофибрилл и помогает фиксировать клеточки к экстрацеллю-лярному матриксу. Ведущий структурный недостаток обхватывает среднюю оболочку стены аорты. Редчайшие варианты являются следствием мутаций гена, кодирующего фибриллин-2.

Синдром Марфана – симптомы и признаки

Тяжесть заболевания существенно варьирует. Рост пациентов выше, чем среднее значение для их возраста и родственников; размах рук превосходит рост. Видна арахнодактилия, нередко по симптому огромного пальца. Деформации грудины — килевидная грудь  либо грудь сапожника  — встречаются нередко, также, как переразгибание суставов, искривление колена неровностью вспять, плоскостопие, кифосколиоз и диафрагмальные и паховые грыжи. Подкожная жировая клетчатка обычно развита плохо. Нёбо нередко готическое.

Конфигурации со стороны глаз включают эктопию хрусталика  и иридодо-нез. Край дислоцированного хрусталика нередко можно узреть через нерасширенный зрачок. Может отмечаться миопия высочайшей степени и время от времени спонтанная отслойка сетчатки.

Более томные отягощения являются следствием патологических конфигураций корня и восходящей аорты. Средняя оболочка стены аорты поражается в большей степени в областях, испытывающих самую большую гемодинамическую нагрузку. Аорта прогрессивно расширяется либо остро расслаивается начиная с коронарных синусов, время от времени у деток в возрасте до 10 лет. Корень аорты расширяется у 50 % малышей и 60—80 % взрослых пациентов и может вызвать аортальную регурги-тацию. Может развиться заразный эндокардит. Дополнительные створки и хорды могут привести к пролапсу митрального клапана либо регургитации, что вызывает возникновение систолического щелчка и позднего систолического шума. Могут отмечаться поликистоз легких и спонтанный пневмоторакс.

Клинические проявления у пациентов с мутацией гена, кодирующего фибриллин-2, включают прирожденную арахнодак-тилию с контрактурами, гипермобильность суставов и мальформации внешнего уха.

Синдром Марфана — Диагностика

Диагностика может быть затруднена, потому что у многих пациентов отмечается мало обычных симптомов и отсутствуют специальные гистологические либо биохимические конфигурации. С учетом этой изменчивости диагностические аспекты основываются на совокупы клинических данных, также домашнего и наследного анамнеза. Все же диагноз остается неясным в почти всех случаях частичного синдрома Марфана. Гомоцистинурия может отчасти прогуляться на синдром Марфана, но ее реально отличить по наличию гомоцистина в моче. Пренатальная диагностика способом анализа сцепления мутации гена FBN-1 может осложняться низкой корреляцией меж генотипом и фенотипом.

Если домашний/наследный анамнез не свидетельствуют в пользу синдрома Марфана, для диагностики нужно наличие огромных критериев в 2-ух системах органов и вовлечение третьей. По другому, если находится мутация, о которой понятно, что она вызывает синдром Марфана, для диагностики нужен один большой аспект в одной системе органов и вовлечение 2-ой системы органов. Диагностика синдрома Марфана у пациента, родственник которого мучается этим синдромом, просит наличия 1-го огромного аспекта в семейном анамнезе, 1-го огромного аспекта со стороны одной системы органов и вовлечение 2-ой. Малые аспекты употребляются только для того, чтоб оценить вовлечение систем органов, и не имеют самостоятельного диагностического значения.

Приспособлено из: De Раере A., Devereux R.B., Dietz Н.С., et al.: Revised criteria for Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 62:417—426,1996; Loeys В., Nuytinck L, Delvaux I., De Bie S., De Paepe A.: Genotype and phenotype analysis of 171 patients referred for molecular study of the fibrillin-1 gene FBN1 because of suspected Marfan syndrome. Archives of Internal Medicine 161:2447—2454,2001.

Все пациенты должны рутинно получать р-блока-торы, что содействует профилактике сердечнососудистых осложнений. Эти препараты понижают сократимость миокарда и пульсовое давление и понижают прогрессиро-вание дилатации корня аорты и риск развития расслаивающей аневризмы аорты. Профилактическая операция предлагается, если поперечник аорты более 5 см. Беременные дамы подвержены особому риску осложнений со стороны аорты; нужно обсудить возможность корректировки конфигураций аорты до родов. Профилактика заразного эндокардита показана перед инвазивны-ми стоматологическими процедурами, также инвазивными способами обследования ЖКТ.

Нужно раз в год исследовать пациента с синдромом Марфана и оценивать конфигурации со стороны сердечно-сосудистой системы, скелета и глаз. В совокупы эти меры могут сделать лучше состояние жизни и понизить летальность; длительность жизни возросла с 33 лет сначала 1970-х до 61 года в 1996 году. Показано соответственное генетическое консультирование.